无精症影响 1% 的男性，其原因可能是：(i) 下丘脑-垂体功能障碍，(ii) 原发性生精数量紊乱，(iii) 泌尿生殖管阻塞。已知的遗传因素对所有这些类别都有影响，基因检测是无精子症男性常规诊断检查的一部分。无精子症基因检测的诊断率在不同病因类别中有所不同，其中先天性双侧输精管缺失的诊断率最高（90%），原发性睾丸衰竭导致的非梗阻性无精症（NOA）诊断率最低（~30%） ）。全外显子组测序发现了越来越多的 NOA 单基因缺陷，目前有 38 个候选基因。这些基因对于未来基于基因组的筛选具有潜在的临床相关性。我们根据 NOA 表型背后的相关睾丸组织学对这些基因进行分类。新型 NOA 基因的验证和发现将从根本上改善患者管理。有趣的是，大约 37% 的候选基因在人类男性和女性性腺功能衰竭中是共有的，这意味着遗传咨询也应该扩展到 NOA 患者的女性家庭成员。